Des crises de fièvre qui reviennent, des douleurs abdominales familières, puis une atteinte rénale découverte tardivement: la maladie périodique peut se compliquer d’amylose lorsque l’inflammation reste mal contrôlée. À l’occasion de la Journée mondiale de l’amylose, le 26 octobre, l’enjeu au Liban est de mieux reconnaître cette complication, sans oublier les autres formes qui touchent notamment le cœur. Un parcours dans lequel les proches ont aussi leur place.

Une maladie connue dans la famille peut finir par sembler ordinaire. Les crises passent, la douleur s’atténue, la vie reprend. Pourtant, dans la maladie périodique, également appelée fièvre méditerranéenne familiale (FMF), la disparition des symptômes ne signifie pas toujours que l’inflammation est maîtrisée.

Cette maladie héréditaire provoque des épisodes de fièvre, souvent accompagnés de douleurs au ventre, à la poitrine ou aux articulations. Une inflammation persistante peut favoriser la formation de dépôts de protéines dans les organes: c’est l’amylose AA, une complication qui atteint principalement les reins. La prévenir constitue l’un des objectifs essentiels du traitement de la FMF.

Quand l’inflammation menace les reins

L’amylose n’est pas une maladie unique. Elle regroupe plusieurs affections dans lesquelles des protéines s’accumulent anormalement dans les tissus et perturbent leur fonctionnement. Dans la forme liée à une inflammation prolongée, les dépôts proviennent d’une protéine produite par le foie, appelée SAA.

Les reins peuvent alors laisser passer des protéines dans les urines. Des gonflements des jambes apparaissent parfois, puis la fonction rénale peut se dégrader. Dans les formes avancées, une dialyse devient nécessaire. Cette évolution n’est toutefois ni systématique ni inévitable.

«Beaucoup de patients libanais banalisent les crises de FMF de leur enfance en se disant que c’est une maladie de famille avec laquelle on vit», observe un néphrologue beyrouthin cité anonymement.

L’enjeu est précisément de ne pas attendre les complications pour reprendre le suivi. Au Liban, prévenir l’amylose liée à la fièvre méditerranéenne familiale commence entre les crises, avant que les reins ne souffrent.

Des recherches libanaises qui éclairent le risque

Les travaux de l’USJ apportent un éclairage local. Une étude publiée en 2025 dans Frontiers in Genetics a analysé les résultats génétiques de 3 167 patients adressés au centre Jacques-Loiselet entre 2006 et 2023 pour une FMF diagnostiquée cliniquement. Au moins une variation du gène MEFV, impliqué dans la maladie, était retrouvée chez 1 480 d’entre eux.

Ces chiffres décrivent des patients adressés à un centre spécialisé, et non la fréquence de la maladie dans toute la population. Ils montrent néanmoins l’importance du travail diagnostique réalisé au Liban et la diversité des profils rencontrés.

Dès 2001, une autre étude de l’USJ, menée auprès de 79 patients libanais, avait retrouvé une association entre certaines mutations et l’amylose. La génétique peut donc contribuer à apprécier le risque, mais elle ne remplace ni l’examen clinique ni la surveillance régulière.

Traitement de fond

Dans la FMF, la colchicine reste le traitement de référence. Elle réduit les crises et contribue à prévenir l’amylose en contrôlant l’inflammation. Son intérêt dépasse donc le soulagement immédiat: elle se prend régulièrement selon la prescription, et pas seulement lorsque la fièvre ou les douleurs réapparaissent.

Le suivi permet de vérifier son efficacité, sa tolérance et l’état des reins, notamment par des analyses sanguines et la recherche de protéines dans les urines. Une amélioration des symptômes ne justifie pas, à elle seule, l’arrêt du traitement.

Une revue publiée en 2019 (El-Hasbani, Uthman et al.) rappelle qu’en cas de réponse insuffisante ou d’intolérance à la colchicine, d’autres traitements ciblant l’inflammation peuvent être envisagés par le spécialiste. La prévention repose sur un traitement ajusté et suivi dans la durée.

Le cœur peut aussi être atteint

Toutes les amyloses ne sont pas liées à la maladie périodique. Dans la forme AL, des cellules de la moelle osseuse produisent des fragments d’anticorps anormaux. Dans la forme ATTR, une autre protéine, la transthyrétine, s’accumule dans les tissus. Cette dernière forme peut être liée à une anomalie génétique ou survenir avec l’âge.

Les dépôts cardiaques peuvent rendre le cœur plus rigide et gêner son remplissage. Essoufflement, fatigue, œdèmes ou troubles du rythme peuvent en résulter. Ces symptômes ont néanmoins de nombreuses autres causes: ils doivent conduire à une évaluation, pas à un autodiagnostic.

Identifier la forme exacte est indispensable. Les traitements de l’amylose AL ciblent les cellules responsables de la production des protéines anormales. Ceux de l’ATTR peuvent stabiliser la protéine ou réduire sa fabrication. Aucun de ces traitements ne se confond avec celui de la FMF.

Les proches, présents tout au long du parcours

Yasmine, 44 ans, originaire de la Bekaa, décrit un diagnostic longtemps retardé: «Pendant deux ans, j’étais constamment essoufflée. On me disait que c’était le stress de la situation au Liban, ou de l’asthme.» Elle résume aussi son inquiétude quotidienne: «Aujourd’hui, le plus terrifiant n’est pas la maladie, c’est de trouver mon traitement.»

Son témoignage rappelle que le parcours dépasse les examens et les prescriptions. Accompagner aux consultations, aider à organiser les prises, repérer une aggravation ou soutenir financièrement: les proches peuvent devenir des acteurs essentiels des soins. Leur présence ne doit toutefois pas conduire à leur faire porter seuls la responsabilité du traitement.

Pour les patients atteints de maladie périodique, protéger les reins commence bien avant une éventuelle dialyse. Pour les autres formes d’amylose, reconnaître plus tôt les signes permet d’envisager une prise en charge avant des dommages avancés. Le diagnostic doit ouvrir un parcours de soins que le malade et ses proches puissent réellement poursuivre.